آیا بیماری نام آشنای سندروم داون را می شناسید؟ آیا از رفتارها و علائم این افراد آگاهی دارید ؟ با ما همراه باشید تا اطلاعات مفید رفتاری و خصوصیات این افراد را بررسی کنیم.
بررسی اجمالی بیماری سندروم داون
تصویری که کروموزومهای فردی با سندروم دان را نشان می دهد مبنای ژنتیکی سندرم داون را بازگو میکند.
سندروم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که وقتی تقسیم غیرطبیعی سلول منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ شود ایجاد میشود.
چه تفاوتی بین این افراد با افراد عادی وجود دارد؟
این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگیهای جسمی سندروم داون میشود.
شدت سندروم داون در افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادامالعمر و تاخیر در رشد می شود، این شایعترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت اختلالات یادگیری در کودکان است و همچنین معمولاً باعث ناهنجاریهای پزشکی دیگری می شود ازجمله اختلالات قلبی و گوارشی.
و درک بهتر سندرم دان و مداخلات زودهنگام میتواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.
علائم
هر فرد مبتلا به سندروم داون فردی است که مشکلات فکری و تکاملی خفیف ، متوسط یا شدید داشته باشد.
برخی از افراد سالم هستند درحالیکه دیگران دارای مشکلات داخلی قابل توجهی مانند نقص جدی قلب هستند.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون دارای ویژگیهای مشخصی در صورت هستند، اگرچه همه افراد مبتلا به سندروم دان از ویژگیهای یکسانی برخوردار نیستند.
برخی از ویژگیهای رژه این افراد عبارت است از
- صورت صاف شده
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرونزده
- درپوشهای چشم مایل به سمت بالا هستند
- شکافهای غیرطبیعی کف دستان
- گوشهای غیرمعمول یا کوچک
- عضلات ضعیف
- دستهای پهن و کوتاه با ۱ چین در کف آنها
- انگشتان نسبتاً کوتاه و دستها و پاها کوچک هستند
- انعطافپذیری بیش از حد سرقت لکههای سفید ریز روی عنبیه چشم
- قد کوتاه
نوزادان مبتلا به سندروم داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند اما به طور معمول آنها به آرامی رشد میکنند و کوتاهتر از سایر کودکان همسن هستند.
ناتوانی های فکری اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون اختلال شناختی خفیف یا متوسط دارند و در گفتگو زبان آنها به تاخیر میافتد و حافظه کوتاهمدت و بلندمدت تحت تاثیر قرار میگیرد.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
کودکان مبتلا به سندروم داون معمولاً قبل یا هنگام تولد تشخیص داده میشوند بااینحال اگر درمورد بارداری یا رشد و نمو فرزندتان سوالی دارید با پزشک خود صحبت کنید.
علتهای ایجاد ناهنجاری داون
سلولهای انسانی به طور معمول حاوی ۲۳ جفت کروموزوم هستند، ۱ کروموزوم در هر جفت از پدر و دیگری از مادر شما می آید.
سندروم داون وقتی اتفاق میافتد که تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم ۲۱ اتفاق بیفتد این ناهنجاریهای تقسیم سلولی منجر به کروموزوم ۲۱ جزئی یا کامل میشوند.
این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگیهای مشخص و مشکلات رشد سندروم داون است.
آیا ناهنجاری سندروم داون ارثی است؟
بیشتر اوقات سندروم داون ارثی نیست این امر به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در طی رشد اولیه جنین ایجاد میشود.
سندرم جابهجایی داون می تواند از والدین به کودک منتقل شود بااینحال فقط حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم دام دارای جابجایی هستن و فقط برخی از آنها این بیماری را از یکی از والدین خود به ارث بردند.
وقتی انتقال متعادل به ارث میرسد مادر یا پدر مقدار ماده ژنتیکی از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر مرتب می کنند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند این بدان معناست که او هیچ علائم و نشانه ای از سندروم داون ندارد اما میتواند انتقال غیر متعادلی را به کودکان منتقل کند و باعث سندرم داون در کودکان شود.
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم داون
طول عمر برای افراد مبتلا به سندرم دان به طور چشمگیری افزایشیافته است بهطوریکه امروز بسته به شدت مشکلات سلامتی فرد مبتلا به این ناهنجاری میتواند بیش از ۶۰ سال عمر کند.