بیماری اس ام ای یک بیماری عصبی عضلانی نادر می باشد که بیشتر در نوزادان رخ می دهد در ادامه با علائم و راههای تشخیص و درمان این بیماری با ما همراه باشید
SMA چیست؟
بیماری SMA که مخفف (Spinal muscular atrophy) یا آتروفی های عضلانی نخاعی میباشد، یک بیماری عصبی عضلانی است که به ندرت در نوزادان و کودکان خردسال اتفاق میافتد در این بیماری با از دست رفتن نوترونهای حرکتی، سلول های عصبی مغز و نخاع به تدریج تجزیه می شوند و مغز از ارسال پیامهایی که حرکت عضلات را کنترل میکند باز می ایستد.
علت بروز بیماری اس ام ای
این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی اتفاق میافتد. در واقع وجود داشتن نقص و یا جهش ژنتیکی در ژن SMN1 که مسئول ساخت پروتئین اس ام ای می باشد برای زنده ماندن نوترون های حرکتی ضروری می باشد. زمانی که این پروتئین در سلولها به مقدار کمی وجود داشته باشد باعث می شود تا عملکرد طبیعی سلول های عصبی دچار اختلال شود و در نتیجه این بیماری به وجود بیاید.
این بیماری به صورت وراثتی می باشد و زمانی که پدر و مادر هر دو ژن معیوب SMN1 را داشته باشند فرزندشان دچار این بیماری می شود چنانچه یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد فرزند دچار بیماری نمی شود اما ناقل بیماری خواهد بود و میتواند ژن معیوب را به فرزندش منتقل کند
پیامد های بیماری اس ام ای
این نقص ژنتیکی و بیماری باعث می شود که عضلات کودک ضعیف شده و به تدریج کوچک شوند و به همین ترتیب کودکان در کنترل کردن حرکت سر، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن دچار مشکل میشوند و حتی در موارد سخت تر نیز کودک به مشکل بلعیدن و تنفس نیز دچار می شود.
علائم بیماری اس ام ای
در اولین نوع بیماری اس ام ای که نادر ترین نوع آن نیز می باشد این مشکل در زمان بارداری برای جنین به وجود می آید این نوزادان از زمانی که در رحم مادر هستند کمتر حرکت می کند و در زمان تولد نیز با عضلات ضعیف به دنیا میآیند و دارای مشکلات تنفسی می باشند و مدت زیادی زنده نمیمانند.
در نوع دوم این بیماری کودک توان نگه داشتن سر خود را ندارد و نمی تواند بدون کمک بنشیند این کودکان در بلعیدن نیز دچار مشکل هستند و معمولاً تا دو سال عمر میکند.
در نوع سوم این بیماری کودکان بین ۶ تا ۱۸ ماهه دچار این بیماری میشوند و دچار ضعف در بازوها و پاها هستند و می توانند با کمک راه بروند و بنشیند.
نوع چهارم این بیماری در بین افراد دو تا ۱۷ ساله اتفاق میافتد و خفیف ترین شکل بیماری میباشد این افراد می توانند بدون کمک بایستند و راه بروند و فقط در دویدن و بالا رفتن از پله ها دچار مشکل می شوند.
نوع پنجم اس ام ای نیز در بزرگسالی اتفاق میافتد و دارای علائمی مانند ضعف عضلانی کشیدگی و یا مشکلات تنفسی میتواند باشد. معمولاً در این نوع اس ام ای فقط در بالای بازوها و پاها دچار ضعف می شود و می توان با تمرین های ورزشی و همچنین فیزیوتراپی به بهبود بیماری کمک کرد.