بیماری SMA چیست؟ + علائم،راه های تشخیص و درمان بیماری SMA در کودکان

زمان مطالعه: 3 دقیقه

بیماری اس ام ای یک بیماری عصبی عضلانی نادر می باشد که بیشتر در نوزادان رخ می دهد در ادامه با علائم و راههای تشخیص و درمان این بیماری با ما همراه باشید

 

بیماری SMA چیست؟ + علائم،راه های تشخیص و درمان بیماری SMA در کودکان

 

SMA چیست؟

بیماری SMA که مخفف (Spinal muscular atrophy) یا آتروفی های عضلانی نخاعی میباشد، یک بیماری عصبی عضلانی است که به ندرت در نوزادان و کودکان خردسال اتفاق می‌افتد در این بیماری با از دست رفتن نوترونهای حرکتی، سلول های عصبی مغز و نخاع  به تدریج تجزیه می شوند و مغز از ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل میکند باز می ایستد.

  روش های خانگی درمان «گل مژه» + روش های پیشگیری

بیماری SMA چیست؟ + علائم،راه های تشخیص و درمان بیماری SMA در کودکان

 

علت بروز بیماری اس ام ای

این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی اتفاق می‌افتد. در واقع وجود داشتن نقص و یا جهش ژنتیکی در ژن SMN1 که مسئول ساخت پروتئین اس ام ای می باشد برای زنده ماندن نوترون های حرکتی ضروری می باشد. زمانی که این پروتئین در سلولها به مقدار کمی وجود داشته باشد باعث می شود تا عملکرد طبیعی سلول های عصبی دچار اختلال شود و در نتیجه این بیماری به وجود بیاید.

این بیماری به صورت وراثتی می باشد و زمانی که پدر و مادر هر دو ژن معیوب SMN1 را داشته باشند فرزندشان دچار این بیماری می شود چنانچه یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد فرزند دچار بیماری نمی شود اما ناقل بیماری خواهد بود و می‌تواند ژن معیوب را به فرزندش منتقل کند

 

بیماری SMA چیست؟ + علائم،راه های تشخیص و درمان بیماری SMA در کودکان

 

پیامد های بیماری اس ام ای

این نقص ژنتیکی و بیماری باعث می شود که عضلات کودک ضعیف شده و به تدریج کوچک شوند و به همین ترتیب کودکان در کنترل کردن حرکت سر، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن دچار مشکل می‌شوند و حتی در موارد سخت تر نیز کودک به مشکل بلعیدن و تنفس نیز دچار می شود.

 

بیماری SMA چیست؟ + علائم،راه های تشخیص و درمان بیماری SMA در کودکان

 

علائم بیماری اس ام ای

در اولین نوع بیماری اس ام ای که نادر ترین نوع آن نیز می باشد این مشکل در زمان بارداری برای جنین به وجود می آید این نوزادان از زمانی که در رحم مادر هستند کمتر حرکت می کند و در زمان تولد نیز با عضلات ضعیف به دنیا می‌آیند و دارای  مشکلات تنفسی می باشند و مدت زیادی زنده نمی‌مانند.

در نوع دوم این بیماری کودک توان نگه داشتن سر خود را ندارد و نمی تواند بدون کمک بنشیند این کودکان در بلعیدن نیز دچار مشکل هستند و معمولاً تا دو سال عمر میکند.

در نوع سوم این بیماری کودکان بین ۶ تا ۱۸ ماهه دچار این بیماری می‌شوند و دچار ضعف در بازوها و پاها هستند و می توانند با کمک راه بروند و بنشیند.

نوع چهارم این بیماری در بین افراد دو تا ۱۷ ساله اتفاق می‌افتد و خفیف ترین شکل بیماری میباشد این افراد می توانند بدون کمک بایستند و راه بروند و فقط در دویدن و بالا رفتن از پله ها دچار مشکل می شوند.

نوع پنجم اس ام ای نیز در بزرگسالی اتفاق می‌افتد و دارای علائمی مانند ضعف عضلانی کشیدگی و یا مشکلات تنفسی  می‌تواند باشد. معمولاً در این نوع اس ام ای فقط در بالای بازوها و پاها دچار ضعف می شود و می توان با تمرین های ورزشی و همچنین فیزیوتراپی به بهبود بیماری کمک کرد.

 

بیماری SMA چیست؟ + علائم،راه های تشخیص و درمان بیماری SMA در کودکان

   

لطفا نظرات و پیشنهادات خود را از قسمت دیدگاه ها (پایین صفحه) با ما با اشتراک بگذارید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.